Энтузиаст секвенирует собственный геном дома с помощью Mac, Claude AI и секвенатора стоимостью 3200 долларов

Энтузиаст сообщает, что секвенировал собственный геном дома. Это была непростая задача, не революционный и недорогой процесс, но ему удалось сделать это, вооружившись компьютером Mac Studio и несколькими лабораторными, но удобными для потребителя биотехнологическими устройствами, такими как Oxford Nanopore MinION. Семейная история этого энтузиаста с аутоиммунными заболеваниями стала основной движущей силой этого DIY-проекта.

Блогер iwantosequencemygenomeathome.com подчеркивает, что его работа не представляет собой медицинскую консультацию, а домашний тест секвенирования генома не соответствует точности и строгости клинического диагноза. Как сказано во введении, из-за семейного анамнеза автор проекта находится в группе «высокого риска аутоиммунных заболеваний». Эта болезнь уже серьёзно поразила члена его семьи.

Бесстрашный биотехнологический энтузиаст DIY собрал коллекцию оборудования на своем кухонном столе. Он объясняет, что устройство MinION действительно открыло двери для таких домашних проектов. Это карманный секвенатор нанопор, который можно настроить для сканирования всего генома или более глубокого секвенирования определенных его частей.

Он использовал функцию адаптивной выборки устройства и большую языковую модель (в данном случае Клод), чтобы создать BED-файл (хромосома, начало и конец каждого гена), чтобы сосредоточиться на конкретных генах, связанных с семейным анамнезом аутоиммунных заболеваний.

Хотите секвенировать собственный геном?

Значительная часть статьи в блоге посвящена тому, как проводилось домашнее секвенирование генома. В блоге есть список расходных материалов, где упомянутый секвенатор MinION Mk1D за 3200 долларов является самой дорогой частью списка. Еще одна крупная статья расходов — это одноразовая проточная кювета R10.4.1 стоимостью 900 долларов США, которая представляет собой крупнейшую статью расходов при повторных исследованиях секвенирования.

Хотя для вычислительных задач использовался Mac Studio с чипом M3 Ultra, и вдохновенным домашним мастерам следует «выделить 100 ГБ свободного места для одного запуска» секвенсора, автор предполагает, что «достаточно нового Mac на базе Apple Silicon ((M3 или новее, с достаточным объемом оперативной памяти)». Система Nvidia DGX Spark могла выполнять обработку до 5 раз быстрее.

Неизвестно, чему именно научился бесстрашный домашний мастер в результате своего процесса (вероятно, это слишком личное), но он настаивает на том, что «возможности работы с этим файлом отраженного генома огромны».

Одно из предложений потенциальным последователям — пропустить результаты через AlphaGenome от DeepMind. Энтузиаст DIY даже заканчивает свой пост, говоря, что он готов помочь единомышленникам, заинтересованным в секвенировании своего генома, и может принести свой MinION, в зависимости от местоположения. Для связи предусмотрена контактная форма.